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Las primeras semanas de vida del recién nacido Thomas fueron un verdadero torbellino. Fue trasladado desde el hospital de nacimiento al cercano Hospital Nacional Infantil a las pocas horas de su nacimiento, hogar de la NICU número uno del país.
Las dificultades internas y externas de Thomas, todas encontradas muy raras por separado, se aplicaron a una combinación excepcionalmente rara conocida como la asociación VACTERL, que involucra al menos tres de los siguientes: defectos vertebrales, atresia anal, defectos cardíacos, fístula traqueo-esofágica, irregularidades renales y trastornos de las extremidades. Entre estos, Thomas tenía cuatro juntos.
Esto ocurre aproximadamente una vez de cada 10.000 a 40.000 nacimientos por año, dicen los médicos. En su sistema digestivo se encontraron los problemas más urgentes: su estómago, tráquea y esófago estaban mal alineados, lo que indicaba que no tenía una evacuación intestinal regular y que tampoco podía comer normalmente.
Recuerdo que el equipo de niños nos llamó cuando fuimos a la casa de niños. Thomas necesitaba cirugía, y en ese momento, necesitaban nuestro consentimiento”, recuerda Suzanne. Nos sentaron cuando llegamos y dibujaron muchos diagramas para ilustrarnos lo que estaba sucediendo. Sin embargo, una cosa estaba clara: habría pasado mucho tiempo antes de que nuestro hijo se fuera a casa con nosotros.

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ResumenLas radiografías fueron probadas para el ano imperforado y/o la atresia esofágica/fístula traqueoesofágica de 230 niños que habían sido sometidos a cirugía neonatal. De los 31 niños con defectos en las extremidades así detectados, este estudio se centra en 24 niños sin evidencia radiológica o de laboratorio de anomalías cromosómicas. Las anomalías de las extremidades estaban dentro del espectro generalmente identificado de la asociación VATER para 16 niños. Se observaron defectos adicionales en los otros 8 niños y en 3 niños con anomalías comunes en las extremidades del VATER: deformidad del resorte [2], hipoplasia humeral [3], sinostosis radioulneraria [1], anomalías en la línea media de la mano [1], ausencia de pubis, fémur, tibia y peroné, y dos rayos del pie [1], y otras deformidades del pie. La clinodactilia, sindactilia, acortamiento de la falange media del quinto dígito y la malposición rotatoria de los dígitos eran normales e incluían sutiles anomalías de la mano.
3.Quan L, Smith DW (1973) Relación VATER: Defectos vertebrales, Atresia anal, Fístula T-E de atresia esofágica, Displasia radial y renal: continuo de defectos relacionados. J Pediatr 82: 104CASS

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VACTERL es una enfermedad que ocurre en el útero de la madre cuando el bebé crece y está presente al nacer (congénito). Los investigadores han identificado posibles factores genéticos y ambientales, pero no se ha podido determinar una causa definitiva.
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Los bebés diagnosticados con VACTERL suelen tener al menos tres o más de estas anomalías individuales. Existe una amplia variedad de manifestaciones de asociación de VACTERL, de tal manera que no se conoce con precisión la ocurrencia exacta dentro de la población, aunque se ha estimado que uno de cada 10.000 a 40.000 recién nacidos ocurre.
El tronco arterial y la transposición de las grandes arterias son defectos menos comunes. Los bebés pueden tener un soplo al nacer, pero la enfermedad cardíaca congénita no descarta la falta de un soplo. Se recomienda consultar a un cardiólogo pediátrico si se sospecha que un bebé tiene asociación con VACTERL. Otras anomalías de la asociación de VACTERLLas anomalías o defectos vertebrales de la columna vertebral suelen consistir en pequeñas vértebras (hipoplásticas) o hemivertebras donde sólo se crea la mitad del hueso.
Habrá defectos vertebrales en alrededor del 70% de los pacientes asociados con VACTERL. Estos raramente causan algún problema en los primeros años de vida, aunque la aparición de estos defectos en una radiografía de tórax puede alertar al médico sobre otros defectos relacionados con VACTERL.

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